EPN Emoglobinuria parossistica notturna
È una malattia ematologica ultra-rara, cronica, progressiva e debilitante caratterizzata dalla emolisi.L’emolisi porta a una prematura distruzione e pertanto a una riduzione della vita dei globuli rossi mediata dal complemento. I pazienti con alcuni tipi di anemia emolitica, patologie del midollo osseo e trombosi venosa o arteriosa possono essere a maggiore rischio di EPN.
Spossatezza, difficoltà di deglutizione, disfunzione erettile
Difficoltà respiratorie, ipertensione polmonare
Dolore addominale
Emoglobinuria, trombosi, anemia
Vomito
L'EPN deriva dall'espansione di un clone di cellule ematopoietiche: i globuli rossi, a causa di una mutazione che inattiva il gene PIG-A, diventano carenti di proteine che hanno il compito di legare il glicosilfosfatidilinositolo, una molecola importante per la regolazione dell’attivazione del complemento sulla superficie cellulare. Questo causa un’attivazione cronica del complemento.
I pazienti con EPN hanno un rischio maggiore di sei volte di sviluppare malattie renali croniche.
La diagnosi della Emoglobinuria parossistica notturna è recentemente migliorata grazie alla maggiore comprensione del ruolo dell’attivazione spontanea del complemento nell’EPN; resta fondamentale una diagnosi precoce.
Il monitoraggio costante è raccomandato per i pazienti ad alto rischio di EPN.
L’EPN può essere diagnosticata tramite citofluorimetria a flusso ad alta sensibilità eseguita su sangue periferico e una valutazione clinica approfondita.
I test di laboratorio nella EPN includono i risultati di emolisi intravascolare non mediata da anticorpi (es. anemia, aumento della conta dei reticolociti, lattato deidrogenasi e bilirubina; diminuzione dell'aptoglobina, Hb sierica libera, emoglobinuria) nonché test antiglobulina diretto, perdita di proteine ancorate a GPI.