La NF1 è una patologia autosomica dominante causata da mutazioni del gene chiamato NF1, responsabile della produzione di una proteina, la neurofibromina. Il difetto del gene NF1 causa un cattivo funzionamento della neurofibromina che, non essendo più in grado di controllare efficacemente la crescita di alcuni tipi di cellule, ne provoca una crescita anomala oppure, non riuscendo più a intervenire normalmente nei circuiti intracellulari, ne altera la funzione, causando le manifestazioni della malattia.

La diagnosi precoce della Neurofibromatosi tipo 1 aiuta a trattarla nel modo corretto fin dal suo esordio. Di solito la NF1 è accertata sulla base di sintomi abbastanza tipici. In particolare, la diagnosi clinica si basa sulla presenza di almeno due delle seguenti caratteristiche:

• Sei o più macchie caffellatte di diametro superiore ai 5 mm nei soggetti in età pre-puberale e di diametro superiore ai 15 mm nei soggetti in età post-puberale
• Due o più neurofibromi di qualsiasi tipo o un neurofibroma plessiforme
• Lentiggini (“freckling”) nella regione ascellare o inguinale
• Due o più noduli di Lisch (amartromi dell’iride)
• Glioma ottico
• Lesioni ossee, come displasia sfenoide o assottigliamento della corteccia delle ossa lunghe, con o senza pseudoartrosi arente di primo grado (genitore, fratello/sorella o figli/e) con NF1, rispetto ai criteri sopraindicati